Il corso è suddiviso in 6 moduli didattici, arricchito da casi clinici, pubblicati progressivamente sulla rivista Il Pediatra e contestualmente sulla piattaforma multimediale ecm.accademiatn.it.
Obiettivi formativi
- Fornire una panoramica delle caratteristiche cliniche delle principali malattie rare dell’età pediatrica
- Evidenziare gli elementi clinici, di laboratorio e di immagine più utili per l’orientamento diagnostico
- Illustrare le basi genetiche nelle patologie di cui è stata dimostrata l’associazione con particolari mutazioni
- Descrivere l’evoluzione a lungo termine, il rischio di danno d’organo e di disabilità e l’impatto sulla qualità della vita delle singole patologie
- Presentare i risultati dei progressi terapeutici più recenti
- Discutere le più promettenti prospettive future di definizione diagnostica e di approccio terapeutico
- Delineare le principali aree di intervento dell’assistenza sanitaria e sociale necessarie a sostenere le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie